In questi ultimi giorni degli scienziati hanno annunciato una scoperta importantissima per l’essere umano. Alcuni ricercatori infatti, dopo anni di studio, sono riusciti a completare la mappa del genoma umano. Scopriamo di più.
Mappa genoma umano: dal 2001 al 2022
Il genoma umano è l’insieme di informazioni genetiche che rendono ogni individuo unico.
Era già stato tradotto per la prima volta nel 2001 grazie alla collaborazione tra l’Human Genome Project e Celera. Al tempo però non c’erano tecnologie avanzate come ora e quindi non si erano decifrati tutti i passaggi. Il buco corrispondeva all’8% del genoma.
Dopo 21 anni di studio e grazie a tecnologie avanzatissime oggi gli scienziati sono riusciti a tradurre tutto il genoma umano. In questo modo è ora possibile leggere il Dna completo.
Sono stati i nuovi metodi di sequenziamento del Dna e di analisi computazionale e il lavoro del Consorzio Internazionale Telomere-to-Telomere (T2T) a rendere possibile la scoperta.
Il nome del consorzio deriva dal nome delle strutture che si trovano alle estremità dei cromosomi. Nel dettaglio i metodi di sequenziamento utilizzati sono il Nanopore e il PacBio Hifi. Essi permettono di analizzare sequenze più lunghe e più facili così da unire.
Mappa genoma umano completa
Le informazioni ricavate sono all’incirca 200 milioni di lettere, la quantità di informazione contenuta in un cromosoma. Prima non si riuscivano a decifrare perché coppie di base ripetute e difficili da collocare nel genoma.
Gli stessi ricercatori, facendo un paragone, hanno affermato: “Era come avere una mappa di New York senza Manhattan”. La mappa completa del genoma umano è quindi composta da 3.055 miliardi di coppie di basi e da 19.969 geni che codificano le proteine.
La ricerca inoltre ha evidenziato che le parti che mancavano comprendono sequenze che si ripetono e che proprio da questa caratteristica deriva la diversità umana.
Da sottolineare anche il fatto che nelle sequenze ricavane non è possibile che ci siano errori perché gli studiosi per analizzare il genoma umano completo hanno utilizzato Merfin, programma che analizza le sequenze e corregge gli eventuali errori.
L’annuncio della scoperta e il suo futuro
L’annuncio della scoperta scientifica è stato fatto tramite sei articoli pubblicati in un numero speciale della rivista scientifica Science. Sulla copertina, come si può notare dall’immagine sopra, c’è scritto: “Colmare le lacune. Avvicinandosi a un genoma umano completo”.
Questo traguardo scientifico in futuro sarà molto utile nella medicina personalizzata, nell’identificare malattie rare con sequenze genetiche instabili, nella genetica delle popolazioni, nella comprensione dell’evoluzione umana, nello studio dei cromosomi e nella possibilità di riscrivere lo stesso Dna.
Come dichiarato da Adam Phillippy, leader del T2T e ricercatore del National Human Genome research Institute, “In futuro, quando qualcuno avrà il proprio genoma sequenziato, saremo in grado di identificare tutte le varianti nel suo Dna e utilizzare tali informazioni per guidare meglio la propria assistenza sanitaria”.
Sempre per fare un paragone più comprensibile l’ingegnere biomedico del National Institute of Standards and Technology, Justin Zook, ha dichiarato che “se ottenere il sequenziamento del Dna è come mettere insieme un puzzle, il genoma di riferimento è avere l’immagine del puzzle finito sulla scatola: ti aiuta a mettere insieme i pezzi”.
Il genoma completato è stato chiamato con il codice T2T-CHM13 e sicuramente questa scoperta importante porterà a molte altre scoperte utili in futuro.